关爱罕见病 让爱不罕见！
本帖最后由 包子 于 2016-4-8 17:23 编辑关爱罕见病·让爱不罕见！_____2016 安智中国公益行赤壁站中医医院捐赠仪式记录
每年二月的最后一天都是国际罕见病日，呼吁更多的人关注罕见病，爱护罕见病患者。
2014年，一场风靡全球的“冰桶挑战”让很多人认识了ALS渐冻症病。但其实，除了渐冻症这种罕见病，还有许多其他的罕见病需要社会的共同关注。大家还记得前段时间在全国闹得沸沸扬扬的山东问题疫苗事件吗?一篇名为疫苗之殇的微信文章被千万网友转载，里面列举的几个疫苗致死的案例，让我们感到愤愤不平，内心难以平静。妈妈们都知道，每个宝宝从出生后便开始接种各种疫苗。但你知道吗，在这个世界上有这么一群幼小的生命，他们由于天生免疫功能有缺陷，接种疫苗对于他们来说，却成了致命一针。
一次心灵的触动，一次善举的感召。非常幸运，我参与了2016年4月7日下午在赤壁市中医医院举办的2016AMKEY安智中国公益行赤壁站（赤壁市中医医院）的捐赠仪式。让我对新生儿重症联合免疫缺陷（SCID)有了一定的了解。
会议准备中
主持人宣布会议开始
中医医院院长讲话
会议进行中
捐赠仪式留影
负责人留影
苏州珀金埃尔默医学检验所有限公司销售总监为我们讲解有关重症联合免疫缺陷综合症的相关知识
赢得了阵阵掌声
苏州珀金埃尔默医学检验所有限公司销售总监正在接受赤壁电视台记者采访
严重联合免疫缺陷病概述
严重联合免疫缺陷病（severecombinedimmunodeficiencydisease，SCID）、Swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细胞系统异常。本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50%SCID有阳性家族史。伴发网状组织发育不全的SCID系由原始造血干细胞缺陷引起；Swiss型无丙球蛋白血症是淋巴干细胞缺陷引起；部分SCID则由T细胞分化不良与B细胞成熟障碍所致。
严重联合免疫缺陷病症状
多于生后3个月内开始感染病毒，霉菌，原虫和细菌，而反复发生肺炎，慢性腹泻，口腔与皮肤念珠菌感染及中耳为等，病儿生长发育障碍，体检一般不见浅表淋巴结和扁桃体，胸部放射线检查不见婴儿胸腺阴影，若由于疏忽，给患儿接种牛痘疫苗或服用脊髓灰质炎疫苗，会引起致死性牛痘病和脊髓灰质炎，此外，给患儿输入含免疫活性淋巴细胞的全血，会发生移植物-抗宿主病。网状组织发育不全是SCID的最重量型，其特点是双系统免疫缺陷与严重粒细胞缺乏，大多因链球菌脓毒血症而于生后1周内死亡，SCID还可伴发骨发育不全而导致短肢侏儒，并有毛发早脱，红皮病和鱼鳞癣等损害。伴腺苷脱氢酶（ADA）缺乏的SCID为常染色体隐性遗传，临床表现与普通SCID相似，但骨损害较多，常累及肋软骨连接处，脊椎，骨盆和肩胛骨，ADA是嘌呤分解代谢的催化酶；ADA缺乏可通过几种机制影响免疫调节而引起本病，检测病人红细胞和胎儿细胞的ADA活性，可明确诊断和为产前诊断提供依据。
严重联合免疫缺陷病治疗
1、为防止移植物抗宿主病发生，应将拟输的全血或血制品应用射线照射，以灭活免疫活性细胞，或采用冰冻过的红细胞。
2、应用骨髓移植进行免疫重建是治疗本病最有效的方法。采用HLA配型相容的同胞提供骨髓组织，成功率最高；如应用HLA不相容的供髓组织，几乎都发生移植物抗宿主病而失败。预选用植物血凝素、单克隆抗体与补体或者免疫毒素处理供体骨髓，以清除引起移植物抗宿主病的成熟T细胞，可明显提高移植HLA不相容骨髓的成功率。此外，也可移植胎肝或胎儿胸腺，但疗效有限。
3、对ADA缺乏型SCID多次输经过置换和照射过红细胞有一定疗效。另外，每周肌肉注射一次大剂量牛ADA结合型聚乙烯乙二醇（PEG-ADA）也有较好的效果。
关于AMKEY安智苏州珀金埃尔默医学检验AMKEY安智 苏州珀金埃尔默医学检验所位于江苏太仓，成立于2014年12月16日，是经苏州市卫生局批准的医学检验所，具有第三方临床医学检验资质，提供包括临床细胞分子遗传、临床化学检验、临床免疫等相关的检测服务。作为其特检品牌，AMKEY安智从自身优势出发，依托珀金埃尔默广泛的全球资源，基于多年来在产前筛查、新生儿筛查及分子诊断领域积累的行业经验，以及与全国四百余家各级产前、新生儿筛查中心及商业伙伴的长期合作，AMKEY安智致力于通过提供多种检测组合及顾问式咨询，为临床医生及患者提供最专业的常规和复杂遗传疾病一站式解决方案，破解遗传疾病之谜。
4月最美丽的季节里，感谢苏州珀金埃尔默医学检验所有限公司的爱心团队，开启了以“关注罕见病儿童——重症联合免疫缺陷综合征”为主题的中国爱心公益行赤壁站捐赠仪式，为赤壁的新生儿带来的福音。通过此公益行活动，向全社会传递珀金埃尔默对中国罕见病儿童的爱心关怀，实践了企业的核心价值和社会使命。 杯水车薪。。。只是有胜于无。抛砖引玉吧。也是社会进步的一种表现。 只能说是一点爱心哦{:252:}{:252:}{:252:}{:252:}{:252:}赞了{:252:}{:252:}{:252:} 好活动！赞一个。 关键是医疗制度问题，医疗制度不改，多少钱都解决不了问题。 我还以为是安卓手机市场中的安智呢！ zs869 发表于 2016-4-8 19:06
杯水车薪。。。只是有胜于无。抛砖引玉吧。也是社会进步的一种表现。
恩~对头 闯一闯 发表于 2016-4-9 09:37
只能说是一点爱心哦赞了
谢谢闯叔支持{:9_403:} lyl12345 发表于 2016-4-9 21:45
好活动！赞一个。
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