肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称威尔逊氏病,常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。 由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。
遗传因素是肝豆状核变性患者预后的重要影响因素。腹型肝豆状核变性较为少见,其临床表现类似于重症、暴发性肝炎,病情严重、凶猛,进展迅速,绝大多数于发病后2周至1~2个月内死亡,尚无特效的治疗手段。尽管肝移植手术在可以挽救于万一,但由于此类手术在具体运用中受到供体来源等多种因素的制约,且术后患者能存活多长时间,抗排斥反应所需的医药费等诸多实际问题,尚难以普遍开展。现代分子生物学研究发现,腹型肝豆状核变性其ATP7B基因的突变位点与类型不同于其它临床表型的肝豆状核变性, 其基因表达的结果为预后极差的临床表型。 |